Día Mundial de la Fibrosis Quística
La fibrosis quística es una enfermedad autosómica causada por mutaciones, el gen que modula la proteína CFTR responsable del canal de cloro. La enfermedad se caracteriza por infecciones crónicas del aparato respiratorio, insuficiencia pancreática y concentraciones elevadas de electrolitos en sudor. Aunque se trata de una enfermedad multisistémica, la alteración pulmonar es la causa mayor de morbilidad y mortalidad. La insuficiencia pancreática exocrina está presente en la mayoría de los pacientes. Hasta hace poco tiempo, el diagnóstico se basaba en criterios clínicos y esencialmente en la elevación del cloro en el sudor.
Ahora se conocen más de novecientas mutaciones responsables de la enfermedad y la demostración de alguna de estas o la demostración in vivo de la alteración del transporte iónico en el epitelio nasal, son también criterios diagnósticos. Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas con fibrosis quística suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores. Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos significan que las personas con fibrosis quística ahora pueden vivir hasta los 30 o 40 años, y algunos viven hasta hasta los 50 años.
Varían según la gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el transcurso del tiempo. Es posible que algunas personas no experimenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta. Las personas que no son diagnosticadas hasta la edad adulta suelen tener una enfermedad más leve y son más propensas a tener síntomas atípicos, como ataques recurrentes de páncreas inflamado (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente.
Las personas con fibrosis quística tienen un nivel de sal superior al normal en su sudor. Con frecuencia, los padres pueden notar la sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de los demás signos y síntomas de la fibrosis quística afectan al sistema respiratorio y al sistema digestivo.
¿Qué ocurre cuando hay fibrosis quística?
En la fibrosis quística, el cuerpo no produce la proteína CFTR o la produce de forma defectuosa. Sin una proteína CFTR normal, las células que recubren las vías (tubos) presentes en el interior de los órganos producen una mucosidad espesa y pegajosa en lugar de la mucosidad normal que es acuosa y más bien líquida.
La mucosidad espesa puede atrapar bacterias en los pulmones y provocar infecciones, inflamación y problemas respiratorios. La mucosidad también puede bloquear las vías por las que fluyen las enzimas digestivas entre el páncreas y los intestinos. Esto hace que al niño le resulte difícil digerir los alimentos y obtener las vitaminas y los nutrientes que necesita.
La mucosidad espesa también puede afectar al hígado, las glándulas sudoríparas y los órganos reproductores.
¿Cuáles son los signos y los síntomas de la fibrosis quística?
La fibrosis quística puede provocar síntomas poco tiempo después del nacimiento del bebé. El primer signo de que un bebé podría tener fibrosis quística es una obstrucción intestinal que recibe el nombre de «íleo meconial». Otros niños no tienen síntomas hasta más adelante. La fibrosis quística puede ser leve o grave, según la persona.
Los síntomas de fibrosis quística incluyen los siguientes:
- Infecciones pulmonares o neumonía
- Resuello o respiración sibilante
- Tos con mucosidad espesa
- Movimientos de vientre voluminosos y grasosos
- Estreñimiento o diarrea
- Dificultad para aumentar de peso o para crecer en altura
- Sudor muy salado
SABÍAS QUÉ…
Las complicaciones de la fibrosis quística pueden afectar a los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como a otros órganos.
Unos ejemplos son:
- Complicación del sistema respiratorio
Infecciones crónicas. El moco espeso en los pulmones y los senos paranasales proporciona un caldo de cultivo ideal para las bacterias y los hongos. Las personas con fibrosis quística a menudo pueden tener infecciones de los senos paranasales, bronquitis o neumonía. Es común la infección con bacterias resistentes a los antibióticos y difíciles de tratar. - Complicación del sistema digestivo
Enfermedad hepática. El conducto que lleva bilis desde el hígado y la vesícula biliar hasta el intestino delgado puede bloquearse e inflamarse. Esto puede provocar problemas hepáticos, como ictericia, enfermedad de hígado graso y cirrosis, y a veces, cálculos biliares. - Complicaciones del sistema reproductor
Infertilidad en los hombres. Casi todos los hombres con fibrosis quística son infértiles porque el tubo que conecta los testículos con la glándula prostática (conducto deferente) está bloqueado con mucosidad o directamente no existe. Ciertos tratamientos de fertilidad y procedimientos quirúrgicos a veces hacen posible que los hombres con fibrosis quística sean padres biológicos. - Reducción de la fertilidad en las mujeres.
Aunque las mujeres con fibrosis quística pueden ser menos fértiles que otras mujeres, es posible que conciban y tengan embarazos exitosos. Aun así, el embarazo puede empeorar los signos y síntomas de la fibrosis quística, así que asegúrate de analizar los posibles riesgos con tu médico.
¿Cómo se trata la fibrosis quística?
Los niños con fibrosis quística la tendrán de por vida. Los médicos usan diferentes medicamentos según las necesidades del niño. Pero todas las personas con fibrosis quística necesitan lo siguiente:
- Ablandar y despejar las mucosidades. Existen diferentes maneras de lograrlo.
Los médicos tal vez recomienden que un niño haga lo siguiente:
- Hacer ejercicio físico con regularidad.
- Usar un inhalador o nebulizador.
- Hacer ejercicios de respiración y toser deliberadamente.
- Usar una camiseta especial que hace vibrar el pecho.
- Hacer terapia física en el pecho (un padre o una persona capacitada golpea suavemente el pecho o la espalda).
Prevenir o combatir las infecciones. El lavado de manos frecuente y adecuado, evitar a las personas enfermas y mantenerse a una distancia de al menos 6 pies de otras personas con fibrosis quística son medidas que pueden ayudar a prevenir las infecciones. También puede resultar útil tomar antibióticos de forma preventiva.
Tomar enzimas. La mayoría de los niños con fibrosis quística necesitan enzimas que los ayuden a digerir los alimentos y a obtener los nutrientes presentes en ellos.
Tener una dieta con muchas calorías y tomar suplementos vitamínicos cuando sea necesario.
3 datos que probablemente no sabías
- Las personas con FQ no pueden estar juntas.
El moco espeso y pegajoso que se acumula en nuestros pulmones funciona como un tonto puddy. Entonces, cuando las bacterias ingresan a nuestros pulmones, tienden a quedarse para siempre, mientras que el sistema inmunológico de las personas sanas puede combatirlas. Como resultado, las personas con FQ albergan bacterias peligrosas en sus pulmones y estas bacterias son contagiosas solo para otras personas con FQ o sistemas inmunológicos comprometidos. - Nuestra piel está súper salada.
En el pasado, la piel salada era la característica distintiva de la FQ. La razón es que un canal de cloruro de sal defectuoso hace que las personas con FQ excreten demasiada sal. En otras palabras, cuando sudamos, perdemos demasiada sal, lo que nos pone en mayor riesgo de deshidratación. Si hace calor afuera y lame la piel de alguien con FQ (¡con permiso, por supuesto!), ¡Sabrá lo salados que son! Incluso puede ver que la sal se cristaliza en su piel. - El apodo de la FQ es 65 rosas.
Hace mucho tiempo, los niños con FQ tienen problemas para pronunciar «fibrosis quística». Entonces, se les ocurrió un apodo con un anillo similar: sesenta y cinco rosas. Las rosas ciertamente evocan una imagen mucho más hermosa que una enfermedad potencialmente mortal. De hecho, el apodo pegó tanto que todavía se usa hoy en día y las rosas se han convertido en un símbolo no oficial de la FQ.
Artículo por: Estudiante en Médico Cirujano – Paulina Arlette Vinay Calzada
Referencias
Fibrosis quística – síntomas y causas – Mayo Clinic. (2021, 23 noviembre). https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700
