Síndrome de Arnold Chiari
Las malformaciones de Chiari, son un grupo de desórdenes neurológicos heterogéneos caracterizados por alteraciones dentro de las regiones del cerebelo, tallo cerebral y la unión craneocervical; todas resultando en un desplazamiento inferior del cerebelo hacia el canal espinal por el foramen magno, sea en conjunto con la médula inferior o no.
Inicialmente descritas por John Cleland en 1883, en 1981 el patólogo austríaco Hans Chiari escribió sobre la ectopía del tejido cerebral a partir de los cambios congénitos de hidrocefalia; en donde se propone la primera diferenciación de tipos o grados del descendimiento de las estructuras cerebelares hacia el canal medular. Fue en este trabajo en donde se consolidan como las malformaciones de Chiari. Julius Arnold realizó contribuciones al segundo tipo de malformación, en cuyo honor se lo reconoce como la malformación de Arnold Chiari.
Existen varias teorías sobre su patogénesis:
- Teoría molecular genética: Postula que se da a partir de defectos en la programación genética en la segmentación del cerebro posterior.
- Teoría de amontonamiento: Postula que el crecimiento restringido de la fosa posterior causa compresión del tejido neural.
- Teoría de pulsión hidrodinámica: Relacionada a hidrocefalía con efecto de masa
- Teoría del fluido oligo-cerebroespinal: Con relación a fallas en el cierre del tubo neural
En estudios recientes se ha sugerido que existe una vinculación con alteraciones en los cromosomas 9 y 15 como un desorden para-axial del mesodermo que resulta en una fosa posterior pequeña.
Tipos de Arnold Chiari
- Malformación de Chiari tipo I: amígdalas cerebrales de forma anómala que se desplazan debajo del nivel del foramen magno. Se considera cuando existe un descenso de más de 5 milímetros de la punta caudal de las amígdalas.
- Malformación de Chiari tipo II, o malformación de Arnold Chiari: desplazamiento inferior del vermis cerebelar y las amígdalas cerebrales, malformación del tallo cerebral y mielomeningocele espinal.
- Malformación de Chiari tipo III: Es una combinación de una fosa posterior pequeña con un encefalocele cervical u occipital; usualmente con desplazamiento de las estructuras cerebrales dentro del encefalocele y con desplazamiento inferior del tallo cerebral en el canal espinal.
Diagnostico
El diagnóstico se realiza mediante un examen físico del paciente y la realización de una resonancia magnética craneal o cervical que nos indicará si además hay siringomielia o hidrocefalia. El Síndrome de Chiari tiene un índice de prevalencia muy pequeño que afecta en mayor medida a las mujeres.
Una de cada 2.000 personas padece esta enfermedad, que se enmarca dentro de las denominadas enfermedades raras.
Síntomas
La sintomatología se correlaciona directamente con el grado de malformación existente, y hay un espectro amplio de síntomas clínicos asociados con las mismas. En el caso de la malformación tipo I, la mayoría de los pacientes se encuentran asintomáticos. En el resto de tipos de malformaciones, los síntomas se desarrollan en base a tres consecuencias fisiopatológicas: la compresión de la médula y médula espinal superior, compresión del cerebelo e interrupción del flujo de líquido cefalorraquídeo por el foramen magno. Esto puede resultar en mielopatía y disfunción de nervios craneales, ataxia, dismetría, nistagmo y desequilibrio; y dolor respectivamente. En algunos casos, el Síndrome de Chiari puede venir asociado con otras malformaciones como la siringomielia (desde un 32% hasta un 70% de los casos), o la hidrocefalia (10% de los casos).
Tratamiento
Depende de la clínica del paciente, la naturaleza de la malformación y el grado de afectación neurológica. Aquellos que cuentan con una malformación tipo I con síntomas mínimos y sin siringomielia pueden ser tratados de manera conservadora. Para el resto de tipos, se puede realizar un manejo no quirúrgico del dolor o una descompresión quirúrgica de la materia encefálica afectada y el foramen magno. Particularmente para los tipos II y III, las intervenciones quirúrgicas pueden incluir el cierre de defectos del tubo neural después del parto y el drenaje con shunt para la hidrocefalia
Referencias
Elsevier. (s/f). La malformación de Arnold Chiari. Elsevier Connect. Recuperado el 27 de septiembre de 2023, de https://www.elsevier.com/es-es/connect/medicina/malformacion-arnold-chiari
Campa-Santamarína, T. (2018, diciembre 13). Síndrome de Chiari, más femenino que masculino. Neurocirugia Torres; Neurocirugía Torres. https://neurocirugiatorres.com/articulos-y-consejos/sindrome-de-chiari-mas-femenino-que-masculino/
Artículo por: Estudiante en Médico Cirujano – Daniela Bravo Fernández
