Mastocitosis y Patologías Mastocitarias
¿QUÉ ES?
Los mastocitos son células originarias de médula ósea que tienen la capacidad de sintetizar y almacenar histamina, habitan principalmente en los tejidos de tipo conectivo, su principal función es ser una barrera contra los agentes parasitarios y juega un papel de suma importancia ante las reacciones inflamatorias y alérgicas.
La acumulación excesiva de estas células en el cuerpo, da origen a un trastorno poco habitual denominado “Mastocitosis” (subcategorizada por la Organización Mundial de la Salud en 2008, como una de las neoplasias proliferativas de la clasificación de tumores de tejidos linfoides y hematopoyéticos, actualmente y desde 2016 la OMS la considera una entidad diferente), ésta se concentra de manera principal en piel, tracto digestivo, etc.
En este trastorno los mastocitos derivan de los progenitores CD34 de la médula ósea, circulando a su vez como precursores en sangre periférica hasta llegar a órganos que por la influencia del factor de células madres se van a diferenciar. Esta se ha asociado con mutaciones en el oncogén homólogo v-kit Hardy-Zuckerman 4 sarcoma felino viral (KIT), quien es un codificador para un receptor transmembrana con actividad tirosin cinasa, el cual es expresado gracias a los mastocitos, células progenitoras, hematopoyéticas, germinales, etc.
Cuando esta se desencadena, los mastocitos tienden a la liberación de sustancias que resultan en signos y síntomas similares a las de una reacción alérgica, en algunos casos, se da pie a una inflamación grave que causa daño a órganos.
No hay una edad específica en la cual se manifieste y su incidencia exacta se desconoce; en pediátricos el pronóstico es bueno debido a que esta se limita en su mayoría a lesiones de tipo urticaria pigmentosa en piel, mientras que en adultos generalmente quien se encuentra implicada es la médula ósea y no es usual que esta se remita. Su prevalencia estimada de 1 por cada 100.000 habitantes por año, sin distinción de sexo, con distribución bimodal.
Dependiendo de su sitio de afección en órganos, se reconocen 2 tipos principales:
CUADRO CLÍNICO
- Cutáneos: Urticaria, angioedema, urticaria pigmentosa, rubor, prurito.
- Gastrointestinal: Dolor abdominal, diarrea y malabsorción.
- Óseo: Osteoporosis, osteopenia.
- Alteraciones hematológicas: Citopenias
- Respiratorios: Sibilancias
- Anafilaxis
DIAGNÓSTICO
Se basa en la identificación de mastocitos neoplásicos por morfología, inmunofenotipo y/o diagnóstico genético (molecular). La demostración de infiltrados neoplásicos de mastocitos en piel u órganos extracutáneos son de forma práctica un sinónimo de Mastocitosis.
En una biopsia el dato patognomónico son las acumulaciones de mastocitos en forma de huso, con linfocitos y esosinófilos en varias localizaciones, frecuentemente de localización perivascular, paratrabecular o ambas a médula ósea.
La expectativa de vida en un px* con este diagnóstico es menor que en la población en general, ocurriendo una muerte en los primeros 3-5 años después del dx*.
TRATAMIENTO
No hay cura o tratamiento curativo para este trastorno, y su tratamiento farmacológico no presenta incremento en la supervivencia de quienes lo sufren. La OMS recomienda un manejo paliativo, y este en casos de donde los síntomas ocasionados sean la de granulación de los mastocitos (angioedema, prurito, náuseas, vómito, disfunción de órganos por infiltración, etc.
Si se deriva un cáncer (leucemia) se recurre al tratamiento con fármacos quimioterapéuticos.
Glosario:
Px.- Paciente
Dx.- Diagnóstico
Referencias:
Fernandez, J. (2022, October 6). Mastocitosis. Manual MSD Versión Para Público General; Manuales MSD. https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/trastornos-inmunol%C3%B3gicos/reacciones-al%C3%A9rgicas-y-otros-trastornos-de-hipersensibilidad/mastocitosis#:~:text=La%20mastocitosis%20es%20una%20acumulaci%C3%B3n,o%20reacciones%20anafil%C3%A1cticas%20y%20anafilactoides.
M.D. Conejos-Miquel, Iván Álvarez‐Twose, M.J. Gil-Díaz, & I. Sevilla Machuca. (2010). Mastocitosis: actualización y aspectos de interés para el médico de atención primaria. Primera parte. Medicina de Familia. SEMERGEN, 36(5), 283–289. https://doi.org/10.1016/j.semerg.2009.02.001
Artículo por: Estudiante en Médico Cirujano – Jade Paola Fausto Chávez
