La fibrosis quística es una enfermedad autosómica causada por mutaciones, el gen que modula la proteína CFTR responsable del canal de cloro. La enfermedad se caracteriza por infecciones crónicas del aparato respiratorio, insuficiencia pancreática y concentraciones elevadas de electrolitos en sudor. Aunque se trata de una enfermedad multisistémica, la alteración pulmonar es la causa mayor de morbilidad y mortalidad. La insuficiencia pancreática exocrina está presente en la mayoría de los pacientes. Hasta hace poco tiempo, el diagnóstico se basaba en criterios clínicos y esencialmente en la elevación del cloro en el sudor.
Ahora se conocen más de novecientas mutaciones responsables de la enfermedad y la demostración de alguna de estas o la demostración in vivo de la alteración del transporte iónico en el epitelio nasal, son también criterios diagnósticos. Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas con fibrosis quística suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores. Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos significan que las personas con fibrosis quística ahora pueden vivir hasta los 30 o 40 años, y algunos viven hasta hasta los 50 años.
Varían según la gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el transcurso del tiempo. Es posible que algunas personas no experimenten síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta. Las personas que no son diagnosticadas hasta la edad adulta suelen tener una enfermedad más leve y son más propensas a tener síntomas atípicos, como ataques recurrentes de páncreas inflamado (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente.
Las personas con fibrosis quística tienen un nivel de sal superior al normal en su sudor. Con frecuencia, los padres pueden notar la sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de los demás signos y síntomas de la fibrosis quística afectan al sistema respiratorio y al sistema digestivo.
En la fibrosis quística, el cuerpo no produce la proteína CFTR o la produce de forma defectuosa. Sin una proteína CFTR normal, las células que recubren las vías (tubos) presentes en el interior de los órganos producen una mucosidad espesa y pegajosa en lugar de la mucosidad normal que es acuosa y más bien líquida.
La mucosidad espesa puede atrapar bacterias en los pulmones y provocar infecciones, inflamación y problemas respiratorios. La mucosidad también puede bloquear las vías por las que fluyen las enzimas digestivas entre el páncreas y los intestinos. Esto hace que al niño le resulte difícil digerir los alimentos y obtener las vitaminas y los nutrientes que necesita.
La mucosidad espesa también puede afectar al hígado, las glándulas sudoríparas y los órganos reproductores.
La fibrosis quística puede provocar síntomas poco tiempo después del nacimiento del bebé. El primer signo de que un bebé podría tener fibrosis quística es una obstrucción intestinal que recibe el nombre de «íleo meconial». Otros niños no tienen síntomas hasta más adelante. La fibrosis quística puede ser leve o grave, según la persona.
Los síntomas de fibrosis quística incluyen los siguientes:
SABÍAS QUÉ…
Las complicaciones de la fibrosis quística pueden afectar a los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como a otros órganos.
Unos ejemplos son:
Los niños con fibrosis quística la tendrán de por vida. Los médicos usan diferentes medicamentos según las necesidades del niño. Pero todas las personas con fibrosis quística necesitan lo siguiente:
Los médicos tal vez recomienden que un niño haga lo siguiente:
Prevenir o combatir las infecciones. El lavado de manos frecuente y adecuado, evitar a las personas enfermas y mantenerse a una distancia de al menos 6 pies de otras personas con fibrosis quística son medidas que pueden ayudar a prevenir las infecciones. También puede resultar útil tomar antibióticos de forma preventiva.
Tomar enzimas. La mayoría de los niños con fibrosis quística necesitan enzimas que los ayuden a digerir los alimentos y a obtener los nutrientes presentes en ellos.
Tener una dieta con muchas calorías y tomar suplementos vitamínicos cuando sea necesario.
Artículo por: Estudiante en Médico Cirujano – Paulina Arlette Vinay Calzada
Fibrosis quística – síntomas y causas – Mayo Clinic. (2021, 23 noviembre). https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700